Wahrheit in den Volksmärchen: Gigantismus in Irland hat einen genetischen Ursprung

Eine neue Studie zeigt, dass ein gutartiges Wachstum an der Hypophyse, das eine Wachstumsstörung namens Akromegalie verursacht, die in einigen Fällen zu Gigantismus führen kann, in Nordirland häufig vererbt wird. Ein Gentest an DNA-Proben kann das Vorhandensein des Risikogens nachweisen.

Ein internationales Team von Wissenschaftlern unter der Leitung von Prof. Márta Korbonits von der Queen Mary University, London, berichtete über wichtige Erkenntnisse zu Hypophysentumoren genetischen Ursprungs. Die in der Zeitschrift Human Mutation veröffentlichte und von BBC und The Times berichtete Studie identifizierte eine erhöhte Anzahl von Patienten mit Akromegalie und Gigantismus in der Region Mid Ulster in Irland (Abbildung 1) und zeigt, wie eine Veränderung des AIP genannten Gens war geerbt von einer einzigen Person, dem „gemeinsamen Vorfahren“, der vor etwa 2.500 Jahren lebte.

Abbildung 1. Karte, die einen Teil der Insel Irland mit der identifizierten Anzahl von AIP-Genträgern und Akromegalie-Patienten zeigt. Jede der 8 Grafiken auf der linken und rechten Seite der Karte zeigt Daten zu Personen, die in dem durch die blauen Pfeile markierten Gebiet leben. Jedes Diagramm hat 3 Spalten. Die grüne Spalte stellt Personen dar, die das AIP-Gen tragen, aber nicht von der Krankheit betroffen sind. Der rote Balken stellt Personen dar, die Akromegalie/Gigantismus haben und die „irische“ AIP-Mutation tragen. Der blaue Balken repräsentiert Patienten mit Akromegalie, aber ohne AIP-Mutation.

Diese Funde können die bekannten historischen Berichte über irische Riesen erklären, die aus der Gegend stammen, und rechtfertigen in gewisser Weise die zahlreichen lokalen Legenden, die Riesen betreffen. Zu den historischen Berichten gehören Mary Murphy (ca. 1696) aus Portrush, James Kirkland (ca. 1730) aus Ballygar, wie auf dem Gemälde von Johann Christof Merk zu sehen, Charles Byrne (1761-1783) aus Littlebridge in der Nähe von Cookstown, der nachweislich die Gene hatte Veränderung, Byrnes Cousins ​​die Knipe-Zwillinge, beide an Gigantismus leidend, Big McGee (ca. 1800) aus Clogher, erwähnt in James Carletons Autobiografie und auch in einem Gedicht von Benjamin Lynass (1842), Patrick Murphy (1834 – 1862) aus Killowen, und auch zwei „neue“ Beispiele sind in Abbildung 2 und 3 dargestellt.

Abbildung 2. Ein Patient mit Gigantismus, der 1910 in Magherafelt geboren wurde.

Abbildung 3. Foto aus dem Garvagh-Museum, das 2 Patienten mit typischen Merkmalen des Akromegalie-Gigantismus zeigt, die Person in der Mitte mit der Stange und die Person links in weißem Hemd und Krawatte.

Die Wissenschaftler, unterstützt von örtlichen Freiwilligen, testeten über 900 Menschen, die in der Gegend von Mid Ulster leben, und 3000 weitere Iren. Sie haben Genträger identifiziert, darunter einige ohne Symptome. Einige dieser Probanden haben Familienmitglieder mit Gigantismus.

Berechnungen auf der Grundlage von Daten, die aus den gesammelten DNA-Proben gewonnen wurden, sagen voraus, dass es ungefähr 432 Personen irischer Abstammung gibt, die derzeit das Gen tragen könnten. Nicht alle Probanden mit dem Gen würden die Krankheit entwickeln, aber bei den Probanden, bei denen sie sich entwickelt (20-30 %), ist eine frühe Diagnose der Schlüssel zu einer erfolgreichen Behandlung. Diese Daten deuten darauf hin, dass das Testen junger irischer Patienten mit Akromegalie und ihrer Angehörigen von Vorteil wäre, während ein Screening ganzer Bevölkerungsgruppen nicht empfohlen wird.

Die Studie war erfolgreich bei der Schaffung eines Krankheitsbewusstseins in der lokalen Öffentlichkeit und bei medizinischen Fachkräften, eine Schlüsselvoraussetzung für die Früherkennung und Behandlung dieser Erkrankung.